Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em mulheres fenotípicas com um cariótipo de monossomia do cromossomo sexual (45 X ou 45 XO), associado com a perda de um cromossomo sexual X ou Y. Os pacientes, geralmente apresentam uma baixa estatura, com gônadas (estriadas) indiferenciadas, infantilismo sexual (HIPOGONADISMO), pescoço grosso, valgo cúbito, níveis sangüíneos elevados de GONADOTROPINAS e reduzidos de ESTRADIOL. Estudos sobre a Síndrome de Turner e suas variantes têm contribuído significativamente para a compreensão da DIFERENCIAÇÃO SEXUAL. A SÍNDROME DE NOONAN apresenta similaridades com essa doença, entretanto, também pode ocorrer em homens, apresenta um cariótipo normal e é herdada como autossômica dominante.